E có thai đi siêu âm thấy bác sĩ bảo xương mũi bé ngắn, có phải là dị tật ko?
Em đang mang thai tuần thứ 20-21. Ngày hôm qua 17/12/2010, em đi khám định kỳ và được siêu âm 4D. Kết quả cho thấy không có gì bất thường trừ xương mũi của bé hơi ngắn. Bác sĩ có chỉ định em 2 tuần nữa nên đi siêu âm 4D thêm 1 lần, nhưng chưa nói rõ lí do vì sao nên em tính không đi vì thấy cũng k ảnh hưởng gì. Tuy nhiên khi tham gia 1 hội thảo về Chăm sóc bà mẹ mang thai và em bé hôm nay 18/12/2010, em có đặt câu hỏi: Xương mũi của bé bị ngắn có ảnh hưởng gì tới em bé, thì bác sĩ có nói đó là 1 trong những dấu hiệu của bệnh Down, tuy nhiên cũng có thể do di truyền. Điều này khiến em thật sự lo lắng. Kết quả thử máu vào tuần thứ 11-12 cho thấy kết quả như sau:
Free-BhCG mIU/mL: 71.2 1.180 MOM
PAPP-a mg/L : 22.7 0.838 MOM
Down’s Syndrome:
Age: 1/1086
N.T: 1/2242
Bio.1T: 1/5661
Nguy cơ kết hợp: 1/11687
Trisomy 18: 1/99999
Em xin cảm ơn.
Nguồn: webtretho
Để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc 1 số dị tật đặc biệt là hội chứng Down, người ta thường siêu âm đo độ mờ da gáy (còn gọi là siêu âm NT: nuchal translucency), siêu âm xương mũi thai nhi trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần của thai kỳ và làm xét nghiệm máu. Các phương pháp này chỉ mang tính chất sàng lọc. Nếu thấy có nguy cơ bất thường cao, bác sĩ sẽ tiến hành phương pháp chẩn đoán xác định là chọc dò ối xác định các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (bình thường thai nhi chỉ có 2 nhiễm sắc thể thứ 21).
Siêu âm xương mũi thai nhi cần nhiều kinh nghiệm và đòi hỏi máy siêu âm tốt. Hiện nay, xét nghiệm máu cho thấy nguy cơ mắc các hội chứng thường gặp rất thấp. Tuy nhiên xương mũi hơi ngắn. Em nên đi tái khám siêu âm theo hẹn để các bác sĩ xem lại.
Nguồn: webtretho