Cơ chế phát sinh bệnh đao là gi?

Theo minh biet thì ở thời kì thoi vô sắc, nhiễm sắc thể số 21 ở người mẹ vì một lí do nào đó không đi ề 2 xích đạo tạo ra 2 laọi giao tử là (n+1) và (n-1). Giao từ (n+1) của người mẹ kết hợp với giao tử bình thường n của người bố tạo ra hợp tử 2n+1 ở bộ nhiễm sắc thể thứ 21. Sinh ra nguoi bệnh đao . Đột biến thường xảy ra ở người mẹ. Người bệnh ngu đần vô sinh mắt xếch,cổ ngắn,... Tức là người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể (46 nst) còn người bệnh có đến 47 nst với cặp 23 có đến 3 nst. Do vậy những người bệnh đao nhìn đều gần giống nhau.

Hội chứng Đao (Down) là do bất thường của nhiễm sắc thể (NST) thứ 21. Thay vì có 1 cặp NST thứ 21 thì có thêm một NST 21 nữa là 3 NST thứ 21. NST thứ 21 có thêm này có thể là nguyên vẹn (trisomy 21, chiếm hơn 90% trường hợp), hoặc chỉ một đoạn. Bất thường NST 21 này xảy ra: - trục trặc trong giai đoạn phát triển trứng hoặc tinh trùng (trước khi thụ tinh). - trục trặc trong giai đoạn phát triển trứng (sau khi thụ tinh) Đa số trường hợp không phải di truyền bởi vì nguyên nhân là do sai sót trong sự phân chia tế bào của trứng, tinh trùng hoặc phôi. Nó có thể xảy ra ở bất cứ cặp vợ chồng nào (dù NST của cả 2 đều bình thường). Tần suất sinh ra con bị H/c Down tăng theo số tuổi của người mẹ. Người mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh ra con bị H/c Down càng cao. Hoặc đứa con trước đã bị H/c Down. Chỉ có một dạng hiếm có tính di truyền là cha hoặc mẹ có một đoạn NST 21 dính vào một NST khác (translocation). Họ có một cặp NST 21 như bình thường nhưng lại có một NST khác bị tái cấu trúc lại do một phần NST 21 gắn vào. Nghĩa là không có NST bị dôi ra. Thường những người cha/mẹ này không có biểu hiện của H/c Down.Đây cũng chính là cơ chế phát sinh bệnh đao. Trẻ bị H/c Down sẽ có bất thường trong sự phát triển thể lực và trí tuệ, mức độ từ nhẹ đến nặng. Vì là sự bất thường ở mức độ NST nên không có cách điều trị. Những trẻ này được nuôi dạy theo chế độ giáo dục riêng của trẻ chậm phát triển tâm thần.